Редките наследствени заболявания са над 6000

Проф. Търнев посочи, че обемът на генетични изследвания се разширява непрекъснато, но все пак повече изследвания се правят за заболявания, които могат да се профилактират или могат да се лекуват.

Болестта на сините устни покосява и младите

Болестта на сините устни – пулмоналната хипертония покосява и младите хора. Месец ноември е обявен за Световен ден за повишаване ...

Прочети повече

ФАП например е заболяване, което започва в зряла възраст и засяга периферната нервна система. Повечето болни са концентрирани в Благоевградска и Кюстендилска област. Точният брой на индетифицираните семейства с това заболяване е 60. Изследвани са 280 човека в тези фамилии. Целта на лекарите и скрининга е да се откриват рано болните и да им се предлагат възможности за лечение. Така те отиват на място, информират семействата, образоват ги и след подписване на информирано съгласие вземат кръв и правят молекулярно – генетичен анализ, който показва дали човекът е носител на мутацията или не. Здравите носители ги проследяват, като им правят изследвания, аз тези, които имат проявления започват да лекуват.

Ако при скрининговата програма заболяването бъде открито още на първи стадий, лечението с медикамент е ефективно. Защото, ако пациентът бъде открит във втори стадий или трети, вече няма лечение. Лечението на тази болест се осигурява от държавите във всички европейски страни, а у нас от година и половина. "И тези пациенти, които са на лечение от година и половина са стабилизирани и нямат прогресия. Докато в рамките на година и половина иначе без лечение тези пациенти преминават в трети стадий и умират", каза проф. Търнев.

Изследването е безплатно, такова е и за изследване за друго заболяване Нийман-Пик. У нас за много кратко време са били диагностицирани 11 пациента. За съжаление двама от тях са били в напреднал стадий и почиват, но останалите 9 са открити в ранен стадий. За тях е осигурено лечение.

Трета година се прави скрининг за болестта на Помпе. Има открити 6 пациента. Тя протича с мускулна слабост и при напредване на заболяване с тежка дихателна недостатъчност. Само за последната година са индентифицирани двама нови пациенти.

Геномът на котките може да разкрие тайни за наследствените болести при човека

Геномът на котките почти не се е изменил през последните 5000 години. Неговото изследване може да допринесе за по-добро опознаване на н...

Прочети повече