Само шест месеца след като новородено в детската болница във Филаделфия (САЩ) е диагностицирано с рядко и животозастрашаващо метаболитно разстройство, лекарите успяват да разработят персонализирано лечение. То се оказва феномен, защото е първият по рода си подход към редактиране на ДНК, което може и да промени хода на живота му, и да помогне на други хора с редки заболявания в бъдеще.
Заболяването, наречено дефицит на карбамоил-фосфат синтетаза 1, засяга цикъла на уреята и може да доведе до натрупване на смъртоносни нива на амоняк в кръвта, което води до тежки и трайни увреждания на мозъка. То засяга около един на 1,3 милиона души. Болестта убива 50% от диагностицираните бебета в ранна детска възраст.
Бебето в болницата във Филаделфия "е имало най-тежкия вариант на най-тежкото метаболитно състояние, свързано с цикъла на урея", казва пред ABC News педиатърът по метаболитни заболявания и водещ автор на изследването д-р Аренс-Никлас. "Това означава, че трябваше да ускорим пътя за персонализирана терапия, по който вече работехме".
Още: Стотици флакони със смъртоносни вируси са изчезнали от лаборатория в Австралия (ВИДЕО)
Сложната терапия
Въпреки че чернодробната трансплантация може да подобри резултатите, много бебета развиват проблеми, свързани с високите нива на амоняк в кръвта, които могат да доведат до неврологични усложнения като забавяне на развитието, интелектуални увреждания и тежък мозъчен оток или увреждане, преди да са достатъчно големи, за да получат трансплантация.
Лечението, описано в ново проучване, публикувано в The New England Journal of Medicine, се основава на сложна терапия, известна като CRISPR - мощен инструмент за редактиране на гени. CRISPR работи като молекулярна ножица, която позволява на учените прецизно да изрязват и поправят дефектни гени. С помощта на терапията екипът успява да създаде лечение, съобразено с конкретната генетична мутация на бебето.
Снимка: iStock
Лекарите започват процеса, като създават рационализиран подход към терапията за редактиране на бази - техника, при която един компонент от специфичния геном на бебето се променя, за да съответства на варианта на състоянието му. След това специалистите доставят променената ДНК директно в чернодробните клетки с помощта на липидна наночастица - малък носител на мастна основа, който помага за транспортиране до правилното място в тялото. Подходът е разработен специално за този единствен пациент и бележи голяма крачка напред в персонализираната медицина.
Още: За първи път ДНК предлага едновременно съхранение на данни и изчисления в една система
Целта е да се използват повторно ключови части от лечението - като липидната наночастица и иРНК - и просто да се замени с персонализиран набор от инструкции за специфичната генна мутация на всеки пациент, обяснява д-р Аренс-Никлас.
Надежда за много пациенти
Д-р Киран Мусунуру пък оприличава това на GPS сигнал. Директорът на Програмата за генетичен произход на заболяванията към Института по сърдечносъдови заболявания в Пенсилвания смята, че може да се променя посоката на движение на "GPS-а" в зависимост от това каква конкретна последователност от гени искате да измените.
Този нов подход към редактирането на гени може да доведе до по-бързи персонализирани терапии за това и други редки заболявания. Друго предимство, посочват лекарите, е, че това може да се приложи отново по-късно през живота, ако пациентът се нуждае.
Още: Уникално: химици произведоха хибрид на ДНК с белтък в жива клетка
Трябва да се отчете, че терапията е разработена само шест месеца след раждането на бебето. Детето е получило две вливания съответно на 7 и 8 месеца. При седемседмичното проследяване след това пациентът е могъл да получава повече протеини с храната и да намали дозата на лекарството с 50% без лоши странични ефекти.
Тази разработка дава надежда на лекарите за пациентите с рядко генетично заболяване, които в противен случай не биха имали други възможности за лечение, казва д-р Мусунуру, цитиран от ABC.
По думите му, следващата стъпка ще е изграждане на геномни центрове за върхови постижения, където пациентите ще могат да получават "уникални терапии, създадени за тях в реално време".
Още: Учени откриха нова кръвна група след 50-годишна мистерия
