Лора е само на 10 години и се бори с изключително рядко прогресивно невродегенеративно заболяване, причинено от мутация в ген IRF2BPL. Диагнозата е NEDAMSS, неврологично разстройство на развитието с регресия, необичайни движения, загуба на говор и гърчове. Това е заболяване, което постепенно отнема способностите на детето. През 2022 г. семейството забелязва епизодични проблеми с баланса. Тогава лекарите казват, че причината е плоскостъпие. Други специалисти казват на семейството, че „има нещо по рождение“ и че с рехабилитация ще се оправи, семейството прави всичко предписано, но Лора само се влошава.
Самотна майка на две деца търси средства за спешно лечение
Генетично изследване
В края на 2024 г. по своя инициатива семейството прави генетично изследване. Резултатът излезе през април 2025 г. и тогава чуват думите: „Лечение няма. Станало е още при зачеването. Не знаем колко ще живее.“ Тогава започва и сериозното влошаване. Лора вече не може да стои и да ходи самостоятелно.
Още: Да помогнем на Александър да прогледне!
Нова терапия
В Германия от години се работи по разработване на терапия за това изключително рядко заболяване. В света има доказани едва около 70 случая, затова финансирането за разработване на лечение се осигурява от семействата на болните деца. За да бъде включена Лора в разработването на терапия конкретно за нейната мутация, са необходими 200 000 евро. Тази сума е непосилна за нейното семейство.
До момента родителите й сами покриват разходите за платени прегледи, изследвания, специалисти, терапии и специализирано оборудване... Времето не чака.
Вижте повече за каузата и как може да помогнете ТУК
Още: Да помогнем на малкия Митко да проходи
