Изследователи разбиха генетичния код на рядък бъбречен тумор

Ренинома е изключително рядък тумор, който се състои от юкстагломеруларни клетки (JGC), които произвеждат излишни количества ренин. Това води до развитие на тежка артериална хипертония. Най-често новообразуванието е доброкачествено. За 50 години от момента на първото му описание в литературата по света са идентифицирани малко над 100 случая.

Ракът се управлява и лекува от мислите: Науката даде някои смайващи отговори (ВИДЕО)

Въпреки че туморът обикновено може да бъде премахнат по хирургичен път, той може да причини тежка хипертония или да метастазира. Досега учените не разбираха каква генетична грешка причинява ренинома.

Отговорът вероятно е открит от учени от Sanger Institute, Great Ormond Street Hospital и Royal Free Hospital (всички – във Великобритания). Те открили, че има специфична грешка в генетичния код на известния „раков ген“ NOTCH1, който е в основата на развитието на рениома.

Генът NOTCH1 се счита за най-често мутиращия в здрав епител сред другите потенциални онкогени. Той кодира един от трансмембранните рецепторни белтъци и се свързва с много видове рак, включително плоскоклетъчен карцином на хранопровода – най-често срещания тип рак на хранопровода в Южна Америка и Азия.

Учените изследвали два туморни образеца – от млад мъж и дете. За да направят това, те използвали пълногеномно и едноядрено секвениране. Работата е публикувана в Nature Communications.

Учените са изследвали соматичните промени в ренинома и са открили структурни варианти, които генерират важни пренареждания на NOTCH1 при отстраняване на неговия отрицателен регулатор NRARP.

„Съответно в единични рениномни ядра наблюдаваме излишък на ренинова иРНК и сигнални мРНК на NOTCH1 със съпътстващо отсъствие на излишък на NRARP. Повторен анализ на публикувани по-рано масови транскриптоми на ренинома потвърждава нашите наблюдения за нарушена регулация на предаването на сигнали на пътя на Notch при ренинома. Нашите резултати показват пренареждане на NOTCH1 при ренинома, на които може да се въздейства терапевтично със съществуващи NOTCH1 инхибитори и показват, че непланираното предаване на сигнали Notch може да бъде определящ заболяването признак на ренинома", казват авторите.

Суперклетки убийци победиха рак в краен стадий

Те добавят, че съществуващите препарати, насочени към този конкретен ген, могат да се използват за лечение на ренинома при пациенти, при които хирургична намеса не е подходяща.