Разбирането как човешката ДНК се променя през поколенията е от решаващо значение за оценката на рисковете от генетични заболявания и проследяването на нашата еволюционна история. Някои от най-променливите региони на нашата ДНК обаче са били трудни за достъп за изследователите досега.
Учени от Медицинския университет на Юта, Университета във Вашингтон, Тихоокеанските биологични науки от Калифорния (PacBio) и други институции са използвали усъвършенствани технологии за секвениране на ДНК, за да създадат най-подробната карта на генетичните промени през поколенията. Тяхното изследване е разкрило, че определени части от човешкия геном се променят много по-бързо, отколкото се смяташе преди, което отваря вратата към по-задълбочени познания за произхода на човешките болести и еволюция.
ОЩЕ: Феноменът епигенетиката: Как средата и начинът на живот променят гените ни
„Мутациите са това, което в крайна сметка ни отличава от другите видове“, казва авторът д-р Лин Джорд. „Стигаме до едно много основно свойство на това, което ни прави хора.“
Резултатите са публикувани в списание Nature.
Биологичната „скорост на светлината“
Чрез сравняване на геномите на родители и техните деца екипът успял да измери колко често се появяват нови мутации и се предават. Джорд обяснява, че тази честота на мутациите е толкова фундаментална за човешката биология, колкото е скоростта на светлината за физиката. „Това е нещо, което наистина трябва да знаете – скоростта, с която вариациите навлизат в нашия вид“, казва Джорд, професор по човешка генетика в Медицинския факултет „Спенсър Фокс Екълс“ към Университета на Юта. „Всички генетични вариации, които наблюдаваме от индивид на индивид, са резултат от тези мутации.“
ОЩЕ: Огромен пробив: Редактираха ДНК на бебе, страдащо от смъртоносна болест
Използването на множество технологии за секвениране за анализ на генетиката на семейство от четири поколения позволило на изследователите да видят как човешката ДНК се променя с течение на времето. Wesley Thomas / University of Utah Health
В продължение на поколения тези промени са довели до всичко – от разлики в цвета на очите до способността за усвояване на лактоза и редки генетични заболявания. Изследователите изчисляват, че всеки човек има близо 200 нови генетични промени, които са различни от тези на родителите му. Много от тези промени се случват в региони на ДНК, които са особено трудни за изучаване.
Аарон Куинлан, доктор, професор и председател на катедрата по човешка генетика в Медицинския университет на Юта и автор на изследването, казва, че предишните усилия за изучаване на човешките генетични промени са били ограничени до частите на генома, които мутират най-малко. Но новото проучване е използвало усъвършенствани технологии за секвениране, за да разкрие най-бързо променящите се региони на човешката ДНК – региони, които Куинлан описва като „преди недосегаеми“.
ОЩЕ: Изненадващи самоличности на жертвите на Помпей пренаписват историите от катаклизма
„Видяхме части от нашия геном, които са изключително променливи, почти във всяко поколение“, казва той. Други сегменти на ДНК били по-стабилни. Джорд казва, че новият ресурс може да бъде важна подкрепа за генетичното консултиране, като помогне да се отговори на въпроса: „Ако имате дете, което е засегнато от заболяване, вероятно ли е то да е наследено от родител, или е вероятно да е нова мутация?“ Заболяванията, причинени от промени в „горещи точки на мутации“, е по-вероятно да са уникални за детето, отколкото да са предадени от родителите му. Това означава, че рискът родителите да имат други деца със същото заболяване е по-нисък. Но ако генетична промяна е наследена от родителите, бъдещите деца на тези родители имат по-висок риск от заболяването.
iStock
Откритието на изследователите се основава на семейство от Юта, което работи с генетични изследователи от 80-те години на миналия век. Четири поколения от семейството са дарили ДНК и са дали съгласие за нейния анализ, което е позволило на изследователите да получат изключително задълбочен поглед върху това как възникват нови промени и се наследяват. „Голямо семейство с такава широта и дълбочина е невероятно уникален и ценен ресурс“, казва Дебора Некласън, доктор, научен сътрудник по вътрешни болести и автор на изследването. „Това ни помага да разберем вариациите и промените в генома през поколенията с невероятни детайли.“
ОЩЕ: За първи път ДНК предлага едновременно съхранение на данни и изчисления в една система
Най-доброто от двата свята
За да получи пълна картина с висока резолюция на генетичните вариации във времето, екипът секвенирал ДНК-то на всеки от членовете на семейството, използвайки множество различни технологии. Някои технологии са най-добри за откриване на най-малките възможни промени в ДНК; други могат да сканират огромни участъци от ДНК едновременно, за да открият големи промени и да видят части от генома, които иначе са трудни за секвениране. Чрез секвениране на едни и същи геноми с множество технологии изследователите постигнаха най-доброто от двата свята: точност както в малък, така и в голям мащаб.
iStock
В бъдеща работа изследователите се надяват да разширят своите всеобхватни техники за секвениране до повече хора, за да видят дали генетичната скорост на промяна е различна за различните семейства. „Видяхме наистина интересни неща в това едно семейство“, казва Куинлан. Следващият въпрос е: „Колко обобщаеми са тези открития в различните семейства, когато се опитваме да предскажем риска от заболяване или как еволюират геномите?“
Резултатите от секвенирането ще бъдат свободно достъпни, така че други изследователи да могат да използват данните в собствените си изследвания, отваряйки вратата към по-нататъшни познания за човешката еволюция и генетичните заболявания.
