Учени: Неизвестни досега мутации са виновни за епилепсията и аутизма при децата

Добрата новина е, че учените вече могат да синтезират непокътната версия на протеина CNTNAP2, за производството на който е отговорен този ген. Може да се инжектира в цереброспиналната течност на децата, което ще потисне необичайно високата активност на невроните в мозъка им, разказва един от авторите на изследването проф. Петер Пензеш от Северозападния университет в Чикаго.

Хиляди деца погрешно диагностицирани с аутизъм

Когато пионерът на аутизма Ута Фрит започва кариерата си като невролог в края на шейсетте години, едва ли някой извън малка академична ...

Прочети повече

Пензеш и колегите му откриха неизвестни досега мутации в гена CNTNAP2, които обясняват защо около 50% от носителите на разстройства от аутистичния спектър страдат и от различни форми на епилепсия. Учените стигнаха до това заключение по време на мащабен анализ на това кои молекули произвеждат нервните клетки на деца с аутизъм.

Биолозите изследвали дали аутизмът води до смущения в работата на химическите сигнали, които нервните клетки обменят помежду си. За да отговорят на този въпрос, биолозите събрали проби от цереброспинална течност от няколко десетки носители на разстройства от аутистичния спектър и техните здрави връстници и проучили разликите в техния химичен състав.

Пензеш и колегите му измерили концентрацията на около двеста молекули, които се произвеждат и секретират от нервните клетки в цереброспиналната течност. Оказало се, че при децата с аутизъм делът на протеина CNTNAP2 - една от основните „спирачки“ в дейността на нервната система, е забележимо по-нисък.

Генетиците установили, че мозъчната тъкан започва активно да произвежда това вещество по време на продължителни епизоди на необичайно висока невронна активност. Неговите молекули проникват в съседните нервни клетки и потискат тяхната дейност, което предпазва мозъка от превъзбуждане и предотвратява развитието на епилептичен припадък.

Болестта на Херакъл и Цезар: Какво знаем за епилепсията?

Странна, анормална активност на невроните, която спонтанно възниква в определена област на мозъка, подчинява цялото тяло за около пет д...

Прочети повече

Това обаче не се случва в мозъците на аутистите, тъй като в техния геном има мутации, които намаляват активността на протеина CNTNAP2 или пречат на гените да го произвеждат. Тази ДНК особеност при децата с аутизъм може да обясни защо толкова много носители на разстройства от аутистичния спектър страдат от епилепсия, смятат учените.

Според Пензеш и колегите му в близко бъдеще те ще тестват в експерименти върху мишки дали е възможно да се потиснат някои от симптомите на аутизъм и епилепсия с помощта на инжекции с изкуствен аналог на протеина CNTNAP2. Успешното завършване на тези експерименти ще даде шанс за нормално развитие на много деца с епилепсия и разстройства от аутистичния спектър.