Американски учени откриха неизвестни досега мутации в гена CNTNAP2, при които се увеличава риска малките деца да развият аутизъм и епилепсия. Описанието на изследването е публикувано в научното списание „Neuron”, предава БГНЕС.
Още: Физици смятат, че са намерили начин да събират енергия от въртенето на Земята
Още: Археолози потвърдиха библейския разказ за битка при Армагедон
Добрата новина е, че учените вече могат да синтезират непокътната версия на протеина CNTNAP2, за производството на който е отговорен този ген. Може да се инжектира в цереброспиналната течност на децата, което ще потисне необичайно високата активност на невроните в мозъка им, разказва един от авторите на изследването проф. Петер Пензеш от Северозападния университет в Чикаго.
Пензеш и колегите му откриха неизвестни досега мутации в гена CNTNAP2, които обясняват защо около 50% от носителите на разстройства от аутистичния спектър страдат и от различни форми на епилепсия. Учените стигнаха до това заключение по време на мащабен анализ на това кои молекули произвеждат нервните клетки на деца с аутизъм.
Биолозите изследвали дали аутизмът води до смущения в работата на химическите сигнали, които нервните клетки обменят помежду си. За да отговорят на този въпрос, биолозите събрали проби от цереброспинална течност от няколко десетки носители на разстройства от аутистичния спектър и техните здрави връстници и проучили разликите в техния химичен състав.
Още: Липсват няколко милиарда души селско население: Колко хора всъщност живеят на планетата Земя?
Още: Невероятен пробив при пациенти с инсулт: Ще замени ли той изцяло физиотерапията?
Пензеш и колегите му измерили концентрацията на около двеста молекули, които се произвеждат и секретират от нервните клетки в цереброспиналната течност. Оказало се, че при децата с аутизъм делът на протеина CNTNAP2 - една от основните „спирачки“ в дейността на нервната система, е забележимо по-нисък.
За още любопитни и полезни статии - очакваме ви във Viber канала ни! Последвайте ни тук!
Още: Астрофизик описва последствията от преминаването на първична черна дупка през човешко тяло
Още: Какво има под египетските пирамиди? Ново откритие пренаписва историята
Генетиците установили, че мозъчната тъкан започва активно да произвежда това вещество по време на продължителни епизоди на необичайно висока невронна активност. Неговите молекули проникват в съседните нервни клетки и потискат тяхната дейност, което предпазва мозъка от превъзбуждане и предотвратява развитието на епилептичен припадък.
Това обаче не се случва в мозъците на аутистите, тъй като в техния геном има мутации, които намаляват активността на протеина CNTNAP2 или пречат на гените да го произвеждат. Тази ДНК особеност при децата с аутизъм може да обясни защо толкова много носители на разстройства от аутистичния спектър страдат от епилепсия, смятат учените.
Според Пензеш и колегите му в близко бъдеще те ще тестват в експерименти върху мишки дали е възможно да се потиснат някои от симптомите на аутизъм и епилепсия с помощта на инжекции с изкуствен аналог на протеина CNTNAP2. Успешното завършване на тези експерименти ще даде шанс за нормално развитие на много деца с епилепсия и разстройства от аутистичния спектър.
Още: Причината за движението на континентите е открита между мантиите на Земята
Още: В Световния ден на щастието: Най-добрите научни съвети през годините (ВИДЕО)
